Генетики Башкирии научились ставить диагноз детям еще в утробе матери

На сегодняшний день Башкирия является единственным регионом России, где это обследование по показаниям проводится беременным бесплатно за счет республиканского бюджета. В 2021 году планируется провести 650 таких обследований женщин.

Как поясняют специалисты, сам метод инвазивный. Для исследования подойдет любой материал, содержащий ДНК, – ворсина плаценты или жидкость внутри плодных оболочек.

Генетики анализируют отдельные фрагменты генома с использованием специально подготовленной микроматрицы. Одновременно исследуются более тысячи генов. Благодаря этому появляется возможность исключить более 250 тяжелых генетических заболеваний.

- С помощью этого метода мы выявляем нарушения, которые стандартным исследованием выявить невозможно, – рассказал директор Медико-генетического центра Илдар Минниахметов. – Раньше было так: биоматериал, который получали во время инвазивной процедуры, изучался под микроскопом на хромосомные нарушения. Но каким бы опытным ни был специалист, есть разрешающая способность человеческого глаза. Какие-то крупные нарушения, ведущей к развитию синдрома Дауна, можно выявить в 100% случаев, однако число хромосомных нарушений огромно. К примеру, может быть поврежден крохотный участок в каком-то плече хромосомы, и с помощью ХМА мы его «поймаем». Простой цитогенетикой это сделать невозможно. Повреждение насколько мало, что человеческий глаз его просто не заметит.

Как подчеркнул Илдар Минниахметов, новый метод может выявить все хромосомные нарушения плода.

 

- Вопрос даже не в том, прерывать беременность или нет, – продолжил он. –Бывает прогноз неблагоприятный по здоровью, но благоприятный по жизни. Есть врожденные пороки развития, которые требуют серии операций, причем провести их необходимо в первые часы жизни ребенка. И когда врачам заранее дается полная картина происходящего, у них появляется больше возможностей помочь.

Мероприятия проводятся в рамках нацпроекта "Здравоохранение".

 

#нацпроект #национальныепроекты

 

Источник: Министерство здравоохранения Республики Башкортостан